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開封市婦產(chǎn)醫(yī)院醫(yī)學遺傳科于2015年11月6日報送至中國醫(yī)學遺傳中心國家重點實驗室鑒定的6例人類染色體異常核型中，2015年12月25日，經(jīng)國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士，鄔玲仟教授、龍志高教授專家組鑒定，查詢《Cytogenetics Database》，《MendelianCytogenetics Network Online Database》，《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，5例均未見相關(guān)報道，為“世界首報人類染色體異常核型”。 1例為國內(nèi)首報。6例收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。截至目前我院已發(fā)現(xiàn)世界首報人類染色體異常核型65例，位居河南省第一，國內(nèi)領(lǐng)先水平 。
5例世界首報染色體異常核型，患者臨床表現(xiàn)為復發(fā)性流產(chǎn)，胚胎停止發(fā)育，生育多發(fā)畸形兒，生育智力障礙患兒。4例為染色體平衡易位攜帶者，1例為染色體臂間倒位攜帶者。
世界首報染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)，填補了世界醫(yī)學遺傳學研究領(lǐng)域該項染色體異常核型空白，豐富了人類遺傳性疾病中異常核型數(shù)據(jù)庫，促進了國際間的交流。為人類遺傳性疾病的基因篩選、基因定位、基因克隆、突變分析等提供了珍貴資料。為醫(yī)學遺傳學的基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)，人類染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)，對研究某些遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和治療，闡明遺傳病的發(fā)病機制，基因診斷，基因治療奠定堅實基礎(chǔ)，具有深遠的意義和研究價值。并將對遺傳學的臨床研究，產(chǎn)前診斷，優(yōu)生優(yōu)育工作，提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。
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