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一、染色體疾病是新生兒出生缺陷中較為常見(jiàn)的一類(lèi)疾病，據(jù)統(tǒng)計(jì)，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。其中最為常見(jiàn)的三大染色體疾�。禾剖暇C合征（T21）、愛(ài)德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。
主要臨床表現(xiàn)為：
1、先天性智力低下
2、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
3、皮紋改變：通貫手、ATD角增大、弓形紋多
4、五官特殊、四肢先天畸形
5、伴發(fā)多系統(tǒng)畸形
二、孕婦生育染色體疾病患兒的影響因素：
染色體疾病的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，事前毫無(wú)征兆，沒(méi)有家族史，沒(méi)有明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。每一個(gè)孕婦都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，建議所有孕婦都接受產(chǎn)前胎兒染色體疾病檢測(cè)。
三、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)作為一項(xiàng)新型的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，僅需抽取孕婦
的靜脈血，采血前無(wú)需空腹，正常飲食作息即可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病。目前該技術(shù)可準(zhǔn)確檢測(cè)以下胎兒染色體疾�。禾剖暇C合征（21三體綜合征）、愛(ài)德華氏綜合征（18三體綜合征）、
帕陶氏綜合征（13三體綜合征）。
四、無(wú)創(chuàng)DNA特點(diǎn)：
1、安全--無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)流產(chǎn)、無(wú)感染風(fēng)險(xiǎn)
2、準(zhǔn)確--DNA水平檢測(cè)，準(zhǔn)確率99%以上
3、孕早期檢測(cè)--孕12周以上即可檢測(cè)
4、檢測(cè)周期短--采血后10個(gè)工作日內(nèi)，出具檢測(cè)報(bào)告
五、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)適用于哪些人群：
--孕婦年齡達(dá)35歲或以上的高齡產(chǎn)婦
--血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）高危的孕婦
--孕婦系病素?cái)y帶者（如乙型肝炎病毒攜帶）
--孕婦具有多次流產(chǎn)史、染色體疾病患兒生育史
--孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒
--由于胎盤(pán)前置，孕囊低置或羊水過(guò)少而不宜接受侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦
--孕婦為RH血型陰性者
--由于心理壓力過(guò)大，而不愿意承受侵入性產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
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